Put od prvih znakova bolesti do izlečenja uglavnom zamišljamo ovako: pojavi se simptom, zakažemo lekarski pregled, lekar utvrdi dijagnozu i preporuči terapiju ili tretman, terapiju primenjujemo i bolest se povlači. Na svu sreću, u velikom broju slučajeva taj put zaista izgleda kao što je opisano. Međutim, dešava se da ovaj proces “zakoči”, te se faza uspostavljanja dijagnoze ili pronalaska adekvatne terapije može odužiti. Navedeni problem je, između ostalih, veoma dobro poznat obolelim od retkih bolesti.
Kako definišemo retke bolesti?
Retke bolesti predstavljaju izuzetno heterogenu grupu oboljenja, koja obuhvata oko 7.000 različitih bolesti. Zajednička karakteristika ovih bolesti je da pojedinačno pogađaju mali broj ljudi. Republika Srbija prati definiciju Evropske Komisije, prema kojoj u retke bolesti spadaju one koje pogađaju manje od 5 lica na 10.000 ljudi. Međutim, globalno gledano, od retkih bolesti u svetu trenutno boluje oko 300 miliona ljudi, što svakako nije zanemarljiva cifra.
Retke bolesti su neretko hronične, progresivne, degenerativne, mogu izazvati indvaliditet ili ugroziti život. Procenjuje se da čak 30% obolelih od retkih bolesti životnu bitku gubi do pete godine života. Oboljenja iz ove grupe se razlikuju po etiologiji, vremenu pojave simptoma, toku bolesti, lokalizaciji, težini, uzrastu u kom se javljaju… Većina retkih bolesti (oko 80%) je nasledna, te se ispoljavaju na samom rođenju ili u ranoj dečjoj dobi. Ukoliko nasledni faktor ne igra ulogu, ove bolesti najčešće nastaju kao posledica infekcija, alergija i neželjenih uticaja životne sredine. Dijagnostiku dodatno otežava činjenica da hroničnost bolesti i simptoma mogu varirati od osobe do osobe, te su tok i prognoza bolesti varijabilni.
Oboleli od retkih bolesti su suočeni sa kasnom i komplikovanom dijagnostikom, složenim procesom lečenja i složenom i neujednačenom zdravstvenom negom. Baš iz tog razloga se ova kategorija pacijenata u sistemu zdravstvene zaštite posmatra kao jedinstvena celina.
Dijagnostika retkih bolesti
Budući da je većina retkih bolesti nasleđena, roditeljima se preporučuje genetsko testiranje. Trebalo bi imati na umu da roditelji mogu biti asimptomatski nosioci “oštećenih gena”, što znači da sami ne pokazuju simptome bolesti koja može pogoditi njihovo dete. Pošto ne ispoljavaju simptome, roditelji nisu svesni kakav genetski materijal dete dobija u nasleđe. Prenatalno testiranje je danas dostupno u veoma ranoj trudnoći (već od 10. nedelje trudnoće). Reč je o neinvazivnoj proceduri koja omogućava da se analizom male količine majčine venske krvi utvrdi da li plod ima određene urođene abnormalnosti. Za prenatalno testiranje nije neophodan uput lekara, a cena i obim analize variraju od testa do testa.
Stručnjaci ističu da vreme uspostavljanja dijagnoze može presudno uticati na kvalitet života obolelih od retkih bolesti. Za pojedine bolesti postoje terapije koje mogu usporiti dalji razvoj simptoma, ali su efektne jedino ako se pravovremeno primene. Čak i kada je reč o istoj bolesti, vreme koje će proteći do uspostavljanja dijagnoze može varirati u zavisnosti od ozbiljnosti simptoma, celokupne kliničke slike, ali i socijalnog miljea iz kojeg potiču dete i roditelji. Kada su u pitanju neurodegenerativna oboljenja, roditelji mogu biti suočeni sa strahom, stidom i osudom okoline, što sve zajedno utiče na prolongiranje zakazivanja lekarskih pregleda. Nada da će dete simptome “jednostavno prerasti” može postati najveća pretnja najboljem mogućem ishodu. Iako je teško tačno utvrditi šta znači dijagnostikovati bolest “na vreme” (pojava prvih simptoma ne mora značiti da je bolest tek u začetku), jasno je da simptome poput promena u navikama, ponašanju, sposobnostima i nivou energije ne bi trebalo zanemarivati - bilo da se radi o detetu ili odrasloj osobi.
Čak i ako se bolest “ulovi na vreme”, činjenica da za samo 5% retkih bolesti danas postoji registrovana terapija deluje poražavajuće. Problem nekad leži u nedostatku finansijskih sredstava, nekad u nedostatku stručnjaka, nekad u nemogućnosti nabavke adekvatne opreme, nekad je problem vreme neophodno za preklinička i klinička istraživanja - a, najčešće je u pitanju kombinacija svih navedenih faktora.
Ako standardna terapija ne dovede do poboljšanja stanja, pacijentima obolelim od retkih bolesti se prepisuje off-label terapija. U pitanju su lekovi koji se izdaju pacijentu mimo odobrenih indikacija za koje je dobijena dozvola, a sve u cilju pokušaja da se simptomi dovedu pod kontrolu. Dakle, sama terapija je neretko simptomatska i prilagođava se individualnim potrebama pacijenta.
Genetička terapija je posebno važna za pacijente pogođene retkim bolestima jer više od 80% retkih bolesti ima poznati monogeni (jednogenski) uzrok. Tradicionalni lekovi često deluju simptomatski, ali ne leče bolest. Genetička terapija, s druge strane, ima potencijal da ispravi osnovne genetske defekte, nudeći lek umesto kontrole simptoma. Genetička terapija ima potencijal da postane ultimativno rešenje - jedna doza omogućava doživotno poboljšanje i zamenjuje doživotno lečenje.
Uspostavljanje dijagnoze - pola posla
Oboleli od retkih bolesti često ističu da je samo utvrđivanje dijagnoze zapravo pola posla. Uspostavljanje dijagnoze vam dozvoljava da i sami dalje istražujete i da se povežete s obolelima od iste retke bolesti, čak i ako se oni nalaze na drugom kraju sveta! Upoređivanje simptoma, terapija i tretmana, omogućava pacijentima i lekarima da dođu do novih ideja ili čak i otkrića.
Ukoliko ste i sami suočeni sa simptomima za koje jednostavno nemate objašnjenja, svoju potragu za stručnjakom koji će vam pružiti pomoć možete započeti na Hipokratija platformi. Ako vam je dijagnostikovana retka bolest, podelite sa našom zajednicom svoj put do dijagnoze i svoja iskustva sa zdravstvenim ustanovama u Srbiji.
Možda ste retki, ali niste sami - Hipokratija zajednica je spremna da vas sasluša!
